В Узбекистане учёные из Центра передовых технологий впервые провели обширное исследование ДНК, цель которого — создание национальной генетической карты. Как сообщает Газета.uz, для этого использовался метод полного экзомного секвенирования (WES), позволяющий анализировать участки ДНК, в которых находятся наиболее значимые клинические мутации. В исследование вошли 250 детей, среди которых были как здоровые, так и с подозрением на наследственные болезни.
Исследование выявило, что 86% обследованных детей являются носителями хотя бы одного патологического гена. Учёные связывают это с высоким уровнем близкородственных браков в стране, который в некоторых регионах достигает 25% от общего числа браков. Специалисты центра отметили, что без системного скрининга и генетического консультирования риск развития тяжёлых наследственных заболеваний в будущих поколениях будет увеличиваться.
В ходе работы учёные обнаружили десятки ранее неизвестных вариантов генов, характерных для узбекского населения. У 52% участников удалось установить точный генетический диагноз, что открыло новые возможности для целевого лечения. Кроме того, 15% детей имели несколько наследственных заболеваний одновременно. В 79% рецессивных случаев были зарегистрированы гомозиготные мутации, когда оба родителя передают ребёнку одинаковый дефектный ген.
Профессор Шахло Турдикулова, вице-президент Академии наук и руководитель проекта «Тысяча геномов Узбекистана», сообщила, что полученные данные уже пополняют международные базы, что способствует более точной интерпретации генетических исследований и созданию местной референс-базы для диагностики и профилактики наследственных заболеваний. Она подчеркнула важность программ скрининга для пар до брака и расширения генетических услуг для снижения рисков.
Это исследование стало частью национального проекта «Тысяча геномов Узбекистана», который нацелен на создание генетической карты населения и национального биобанка. Эксперты центра утверждают, что это позволит ускорить процесс диагностики, сократить затраты на лечение, развивать персонализированную медицину и поддерживать подготовку специалистов в областях медицинской генетики, биоинформатики и молекулярной биологии.
