Өзбекстанда Авангард технологиялар борборунун илимпоздору биринчи жолу ДНК боюнча кеңири изилдөө жүргүзүштү, анын максаты — улуттук генетикалык картаны түзүү. Газета.uz билдиргендей, бул үчүн толук экзомдук секвенирлөө (WES) методу колдонулган, ал ДНКнын эң маанилүү клиникалык мутациялары жайгашкан бөлүктөрүн талдоого мүмкүндүк берет. Изилдөөгө 250 бала катышкан, алардын арасында ден соолук нормалдуу жана мурас катары ооруларга шектелгендер бар.
Изилдөө 86% текшерилген балдардын кеминде бир патологиялык гендин ташуучулары экенин аныктады. Илимипоздор бул фактты өлкөдөгү жакын тууган никелердин жогорку деңгээли менен байланыштырышууда, ал айрым аймактарда никелердин жалпы санынын 25% ын түзөт. Борбордун адистери системалуу скрининг жана генетикалык кеңеш берүүсүз, келечектеги муундарда оор мурас оорулардын өнүгүү коркунучунун жогорулашы мүмкүн экенин белгилешти.
Иш учурунда илимпоздор узбек калкына мүнөздүү мурунку белгилүү эмес гендердин варианттарын табышты. 52% катышуучуларга так генетикалык диагноз коюуга мүмкүн болду, бул максаттуу дарылоо үчүн жаңы мүмкүнчүлүктөрдү ачты. Мындан тышкары, 15% балдар бир эле учурда бир нече мурас ооруларына ээ болушкан. 79% рецессивдүү учурларда гомозиготтук мутациялар катталды, анда эки ата-эне баласына бирдей кемчиликтүү генди өткөрүп беришет.
Профессор Шахло Турдикулова, илимдер академиясынын вице-президенти жана «Өзбекстандын миң геному» долбоорунун жетекчиси, алынган маалыматтар эл аралык базаларды толуктап жатканын, бул генетикалык изилдөөлөрдү так интерпретациялоого жана мурас оорулардын диагнозу жана алдын алуу үчүн жергиликтүү референс базасын түзүүгө жардам берерин билдирди. Ал нике алдында жубайлар үчүн скрининг программаларынын маанилүүлүгүн жана коркунучтарды азайтуу үчүн генетикалык кызматтарды кеңейтүүнүн маанилүүлүгүн баса белгиледи.
Бул изилдөө «Өзбекстандын миң геному» улуттук долбоорунун бир бөлүгү болуп, калктын генетикалык картасын жана улуттук биобанкты түзүүгө багытталган. Борбордун адистери бул процесс диагностикасын тездетүүгө, дарылоонун чыгымдарын кыскартууга, персонализирленген медицинаны өнүктүрүүгө жана медициналык генетика, биоинформатика жана молекулярдык биология тармактарында адистерди даярдоону колдоого мүмкүндүк берет деп эсептешет.
