Согласно данным исследования, около 86% обследованных детей являются носителями как минимум одного «поврежденного» гена, что в два раза превышает средние мировые показатели. Каждый второй ребенок оказался с наследственной мутацией.
Основной причиной высокой частоты мутаций ученые назвали распространенность браков между родственниками, доля которых в некоторых регионах достигает 25% от общего числа союзов.
Специалисты подчеркивают, что такие мутации увеличивают риск развития не только наследственных, но и более распространенных заболеваний, включая диабет, сердечно-сосудистые и онкологические недуги.
Профессор Шахло Турдикулова, руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана», отметила, что исследование дало возможность увидеть реальную генетическую картину населения: «Если у большинства детей имеются скрытые наследственные мутации, остановить этот процесс без профилактических мер и генетического консультирования невозможно».
Ученые настоятельно рекомендуют внедрить обязательное генетическое тестирование для пар перед браком и проводить ранний скрининг для детей, чтобы своевременно выявлять заболевания и начинать лечение.
На основе проведенного проекта планируется разработка генетической карты населения и создание национального биобанка, что станет основой для развития персонализированной медицины и новых подходов в диагностике и терапии.
Центр передовых технологий, проводивший данное исследование, ранее занимался идентификацией новых штаммов коронавируса и разработкой вакцины ZF-UZ-VAC 2001. Эксперты отмечают, что страна вступает в новую эру геномных исследований.
