Проект постановления был представлен на общественное обсуждение Министерством здравоохранения страны.
Основной целью скрининга является предотвращение рождения детей с генетическими патологиями, а также снижение уровня детской заболеваемости, инвалидности и смертности. Это будет достигнуто за счет ранней диагностики и поддержки беременных женщин, находящихся в группе риска по патологиям плода.
Система скрининга будет использовать биохимические и ультразвуковые методы в первом и втором триместрах беременности. Женщины с высоким риском будут направлены на более детальное обследование и генетическую консультацию. При необходимости диагноз будет подтвержден с помощью инвазивной диагностики. Скрининг должен проводиться в строго установленные сроки — 11-13 недель и 18-21 недели, поскольку отклонение от этих сроков может снизить точность результатов и снизить возможности вмешательства.
В каждой области планируется создание специализированных центров скрининга на базе крупных медицинских учреждений, которые будут оборудованы современными УЗИ-аппаратами и автоматическими биохимическими анализаторами. Эти центры будут осуществлять скрининг всех беременных женщин в регионе.
Цифровая система регистрации позволит контролировать статус каждой беременной, следить за сроками обследования и предотвращать потерю клинического контакта. Все данные будут объединены в единую базу, доступную для акушеров-гинекологов и неонатологов.
Министерство здравоохранения подчеркивает, что эффективность пренатальной диагностики хромосомных и анатомических аномалий плода достигается только при комплексном обследовании (УЗИ и биохимический скрининг) в установленные сроки и при условии, что обследование проводит сертифицированный медицинский персонал, проходящий ежегодный внешний аудит (FMF).
«Стоит отметить, что более чем в 100 странах, включая Россию, Казахстан и Беларусь, существуют государственные программы пренатального скрининга, финансируемые из бюджета, которые позволяют своевременно выявлять такие синдромы, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, а также пороки сердца и другие серьезные врожденные заболевания», - отмечается в сообщении.
