В Узбекистане учёные из Центра передовых технологий осуществили уникальное исследование генетического материала местных жителей, в ходе которого были обнаружены десятки ранее неизвестных мутаций. Как сообщает Министерство высшего образования, науки и инноваций РУз, результаты работы стали значимым вкладом в мировую генетику.
Исследования показали, что у почти половины детей, участвовавших в тестировании, были выявлены генетические аномалии. У некоторых из них диагностированы признаки сразу нескольких наследственных заболеваний. По данным, 86% участников оказались носителями хотя бы одной мутации. Этот уровень вдвое выше, чем в среднем по миру. Исследователи связывают это с распространённостью браков между родственниками, что наблюдается в некоторых регионах страны, где эта практика касается до четверти всех заключённых союзов.
По словам учёных, выявленные мутации могут увеличивать риск не только редких наследственных заболеваний, но и более распространённых, таких как диабет и сердечно-сосудистые недуги, а также онкологические заболевания.
Шахло Турдикулова, директор Центра передовых технологий и руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана», подчеркнула: «Мы впервые получили полное представление о генной структуре нашего народа. Если у большинства детей имеются скрытые наследственные мутации, остановить этот процесс невозможно без внедрения профилактических мер и генетического консультирования. Поэтому крайне важно развивать программы скрининга для пар перед браком».
Собранные данные теперь занесены в международные базы, что также отмечено Министерством высшего образования, науки и инноваций.
