Өзбекстанда Авангард технологиялар борборунун илимпоздору жергиликтүү тургундардын генетикалык материалын уникалдуу изилдөө жүргүзүштү, анын натыйжасында мурда белгисиз мутациялардын ондоолору табылган. Өзбекстандын Жогорку билим берүү, илим жана инновациялар министрлигинин маалыматына ылайык, бул иштин натыйжалары дүйнөлүк генетикага маанилүү салым болуп калды.
Изилдөөлөр көрсөткөндөй, тестирлөөгө катышкан балдардын жарымынан көбүндө генетикалык аномалиялар аныкталган. Алардын кээ бирлеринде бир нече мурас ооруларынын белгилери диагноз коюлган. Маалыматтар боюнча, катышуучулардын 86%ы кеминде бир мутациянын ташуучулары болуп чыккан. Бул деңгээл дүйнө жүзү боюнча орточо көрсөткүчтөн эки эсе жогору. Изилдөөчүлөр бул көрүнүштү айрым аймактарда тууган-туушкандар арасында нике куруу менен байланыштырууда, бул практика өлкөдөгү бардык никелердин төрттөн бирине чейин таасир этет.
Илимпоздордун айтымында, аныкталган мутациялар сирек кездешүүчү мурас ооруларынын тобокелдигин гана эмес, ошондой эле диабет жана жүрөк-кан тамыр оорулары, ошондой эле онкологиялык оорулар сыяктуу кеңири таралган оорулардын тобокелдигин да жогорулатышы мүмкүн.
Шахло Турдикулова, Авангард технологиялар борборунун директору жана «Өзбекстандын 1000 геному» долбоорунун жетекчиси, мындай деди: «Биз биринчи жолу элдин гендик структурасы жөнүндө толук түшүнүк алдык. Эгерде көпчүлүк балдарда жашыруун мурас мутациялары болсо, бул процессти токтотуу алдын алуу чараларын жана генетикалык кеңеш берүүнү киргизбестен мүмкүн эмес. Ошондуктан, нике алдында жубайлар үчүн скрининг программаларын өнүктүрүү өтө маанилүү».
Жыйналган маалыматтар эми эл аралык базаларга киргизилди, бул дагы Жогорку билим берүү, илим жана инновациялар министрлиги тарабынан белгиленген.
