Документ направлен на улучшение здоровья матерей и детей, а также на раннее выявление и профилактику наследственных и хромосомных заболеваний. Он также ставит цель повысить доступность и качество медицинской помощи на всех этапах беременности, учитывая международные и национальные рекомендации.
Для достижения поставленных целей необходимо решить ряд взаимосвязанных задач:
- Снижение вероятности рождения детей с генетическими нарушениями, а также уменьшение детской заболеваемости, инвалидности и смертности в стране за счет внедрения пренатального скрининга в клиническую практику;
- Предотвращение серьезных форм врожденных пороков развития;
- Создание условий для рождения здорового поколения путем своевременной диагностики и сопровождения беременных женщин с риском патологии плода.
Внедрение пренатального скрининга является актуальной необходимостью для современного общества. Программы пренатальной диагностики могут значительно улучшить качество жизни населения и способствовать достижению всеобъемлющего охвата медицинскими услугами.
Правильная организация пренатальной диагностики может помочь в предотвращении заболеваний, снижении уровня инвалидности как среди детей, так и среди всего населения в долгосрочной перспективе, а также уменьшении перинатальной и детской смертности. Основными причинами перинатальной патологии, младенческой смертности и различных форм детской инвалидности являются врожденные пороки развития и наследственные заболевания, подчеркивают инициаторы программы.
Ключевым аспектом программы является создание национальной системы пренатального скрининга для раннего выявления тяжелых врожденных пороков развития у плода.
«Поскольку в стране отсутствует единый механизм скрининга, беременные женщины проходят обследования нерегулярно и без соблюдения клинических протоколов. Это приводит к позднему выявлению заболеваний и снижению вероятности своевременного медицинского вмешательства, что увеличивает число случаев инвалидизации новорожденных», — говорится в справке-обосновании.
Предлагаемая система будет основываться на биохимическом и ультразвуковом скрининге в I и II триместрах беременности. Женщины с высоким риском будут направляться на углубленное обследование и генетическую консультацию. При необходимости диагностика будет подтверждаться с помощью инвазивных методов. Скрининг должен проводиться в строго установленные сроки: 11-13 недель для первого триместра и 18-21 недель для второго. Нарушение этих сроков значительно снижает точность диагностики и минимизирует возможности клинического вмешательства», — отмечают авторы документа.
Программа предполагает создание специализированного скринингового центра в каждой области страны на базе крупных медицинских учреждений с достаточным кадровым и техническим потенциалом. Эти центры будут ответственны за проведение скринингов для всех беременных женщин в регионе. Они должны быть оснащены современными ультразвуковыми аппаратами экспертного класса и автоматическими биохимическими анализаторами, что позволит проводить необходимые тестирования с соблюдением стандартов качества.
