Основной задачей программы является улучшение здоровья матерей и детей, а также раннее выявление и профилактика наследственных и хромосомных заболеваний. Кроме того, планируется повысить доступность и качество медицинской помощи на всех стадиях беременности.
Программа имеет цель предотвратить рождение детей с генетическими нарушениями и врожденными аномалиями, а также снизить уровень детской заболеваемости, инвалидности и смертности в стране. Врожденные пороки развития и наследственные болезни остаются одними из главных причин перинатальной патологии и младенческой смертности.
Согласно справке-обоснованию, беременные женщины в Кыргызстане не проходят обследование регулярно и не в соответствии с установленными протоколами. Это ведет к позднему диагностированию и снижению шансов на своевременное лечение, что в свою очередь увеличивает количество случаев инвалидизации новорожденных.
Предлагаемая система будет основываться на биохимическом и ультразвуковом скрининге, проводимом в первом и втором триместрах. Женщины, у которых будет высокий риск, будут направлены на дополнительные исследования и генетические консультации. Скрининг должен проходить в строго установленные сроки: 11-13 недель для первого триместра и 18-21 неделя для второго.
В каждой области планируется создать один специализированный скрининговый центр, который будет базироваться на крупных медицинских учреждениях. Эти центры должны быть оснащены современными ультразвуковыми аппаратами и автоматическими биохимическими анализаторами.
Все этапы скрининга будут цифрово регистрироваться, что позволит отслеживать статус каждой беременной женщины и контролировать соблюдение сроков обследования, а также предотвращать случаи утраты клинического контакта. Скрининговые данные будут объединены в единую базу, доступную для акушерско-гинекологических и неонатальных специалистов.
Для обеспечения эффективности пренатальной диагностики необходимо проводить комплексное обследование беременных в установленные сроки и массово, с участием сертифицированных специалистов, которые проходят ежегодный внешний аудит.
Программа по охране здоровья населения и развитию здравоохранения Кыргызстана на 2019-2030 годы «Здоровый человек — процветающая страна» не включает в себя медико-генетическую службу и программу пренатальной диагностики.
В более чем 100 странах мира, включая Россию, Казахстан и Беларусь, уже разработаны государственные программы массового пренатального скрининга, финансируемые за счет государства в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи или обязательного медицинского страхования. Эти программы помогают выявлять на ранних сроках беременности такие синдромы, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, а также пороки сердца и дефекты нервной трубки, как сообщает Минздрав.
