- Бул изилдөөнүн жыйынтыктары «Republic» басылмасында жарыяланды.
Аутизм менен алектенген илимпоздор генетикалык факторлордун бул абалдын ар түрдүүлүгүнө кандай таасир этерин аныктоого аракет кылышууда, бул болсо эффективдүү диагностикалоо жана дарылоого алып келиши мүмкүн. Аутизмдин мурас аркылуу өтүүчү олуттуу предрасположенность бар, бирок генетикалык тестирлөө азырынча аны 20% пациентте гана түшүндүрө алды. Бирок, ушул жылы бул тармакта кызыктуу кадамдар жасалды.
Эрте жана кеч аутизмдин айырмачылыктары
Nature журналындагы макала 45 миңден ашык адамдын генетикалык маалыматтарына негизделген изилдөөнү сүрөттөйт, ал адамдар АКШ, Улуу Британия, Европа жана Австралияда жашашат.
Изилдөөнүн жүрүшүндө эрте диагноз коюлган (алты жашка чейин) аутизм менен ооруган балдардын балалык учурда көптөгөн жүрүм-турум көйгөйлөрүнө туш болору аныкталды, бирок убакыттын өтүшү менен алардын абалы туруктуу болуп калат. Карама-каршы, кеч диагноз коюлган (он жаштан кийин) балдардын жүрүм-турум көйгөйлөрү курак менен көбөйүп, ошондой эле депрессия жана PTSD сыяктуу башка психикалык ооруларды өнүктүрүү мүмкүн.
Муну кандайча түшүндүрсө болот? Илимпоздор диагноз коюу убактысындагы айырмачылыктарды 15% түшүндүргөн генетикалык предсказательди түзүштү, бул маанилүү көрсөткүч. Бул диагноз коюу убактысы оору түрүнө көрсөтмө бериши мүмкүн экенин болжолдогон.
Мындан тышкары, изилдөөчүлөр «эрте» жана «кеч» аутизм үчүн генетикалык профилдердин дээрлик эч кандай чектешпей турганын аныкташты, бул эки ар кандай абалдын бар экенин көрсөтөт, алар ар башка генетикалык келип чыгышка ээ.
Бул абалдар ар түрдүү кошумча ооруларга ээ. «Кеч» аутизм көбүнчө депрессия жана PTSD менен жогорку тобокелдик менен байланыштуу, бул социалдык факторлор жана балалык учурда колдоо жоктугу менен шартталышы мүмкүн, мисалы, мындай диагнозу бар балдар мектепте куугунтуктарга көбүрөөк туш болушат. «Кеч» аутизм менен ооруган адамдарда ADHD генетикалык белгилери менен да көп кездешүү байкалат, бул алардын айырмалоосун кыйындатат.
Өсүп келе жатканда ата-энелердин «эрте» аутизм менен врачтарга кайрылуусун көбөйтөт, ал эми «кеч» варианты нормалдуу өнүгүү менен коштолот, бул өспүрүм куракка чейин олуттуу көйгөйлөрдү жаратпайт, ошол учурда социалдык кыйынчылыктар байкала баштайт.
Ар кандай өлкөлөрдө аутизмди диагностикалоо мөөнөттөрү маданий факторлорго, медициналык ресурстарга жеткиликтүүлүккө жана коомдун маалымдуулук деңгээлине жараша өзгөрүшү мүмкүн экенин белгилөө маанилүү. Ошондуктан диагноз коюу убактысы ар дайым аутизмдин түрүн көрсөтпөйт, жана «эрте» түр да байкалбай калышы мүмкүн. Бирок, «эрте» аутизмди убагында диагностикалоо симптомдорду оңдоого чоң жардам берет, ал эми «кеч» симптомдордун начарлашына алып келет.
Төрт топ — төрт генетикалык профиль
Бул жылы июль айында Nature Genetics журналында жарыяланган башка изилдөө балдардын аутизмдин ар түрдүүлүгүн жана ар биринин уникалдуу генетикалык профилин көрсөттү.
Принстон университетинин жана Симонс фондунун илимпоздору 5 миңден ашык аутизм менен ооруган балдардын маалыматтарын анализдеп, балдарды алардын мүнөздүү белгилери боюнча топтоочу эсептөө моделин колдонушту. Модель социалдык өз ара аракеттенүүлөрдү жана кайталанма жүрүм-турумду камтыган 230дан ашык мүнөздөмөнү эске алды. Ошол эле учурда, өзгөчө белгилер менен так генетикалык байланыштарды издөөнүн милдети коюлган жок.
Бул ыкма клиникалык мааниге ээ бир нече аутизмдин подтиптерин бөлүп көрсөтүүгө мүмкүндүк берди, алар ар кандай генетикалык профилдер жана өнүгүү жолдору менен байланыштуу. Илимпоздор төрт подтипти бөлүп көрсөтүштү, алардын ар бири биологиялык, медициналык жана жүрүм-турумдук мүнөздөмөлөрү, ошондой эле кошумча оорулары боюнча айырмаланат.
Биринчи топ — социалдык-жүрүм-турумдук: балдар өздөрүнүн теңдештери менен салыштырганда темпте өнүгүшөт, бирок социалдык кыйынчылыктарды баштан кечиришет жана кайталанма жүрүм-турумду көрсөтүшөт. Аларга көбүнчө ADHD, тынчсыздануу жана депрессия диагнозу коюлат. Бул топ изилдөөгө катышкан адамдардын 37% түздү.
Экинчи топко аралаш аутизм жана өнүгүү кечигүүчү балдар кирет. Бул балдар жай өнүгүшөт, бирок адатта тынчсыздануу же депрессия белгилери жок. Кайталанма жүрүм-турум жана социалдык көйгөйлөр ар кандай деңгээлде байкалышы мүмкүн, жана бул топ катышуучулардын 19% түздү.
Үчүнчү топ орто көйгөйлөрү бар балдардан турат: аларда кайталанма жүрүм-турум жана социалдык кыйынчылыктар бар, бирок башка топторго караганда азыраак, жана кошумча психикалык оорулар жок. Бул топто катышуучулардын болжол менен 34% болду.
Төртүнчү топ — кеңири спектрдеги бузулууларга ээ балдар, алар өнүгүү кечигүүлөрү, социалдык өз ара аракеттенүү жана коммуникация көйгөйлөрү, ошондой эле тынчсыздануу жана депрессия сыяктуу кошумча психикалык ооруларды камтыйт. Бул эң кичинекей топ, катышуучулардын болжол менен 10% түзөт.
Бул изилдөөнүн ыкмасы гендерди издөөнүн традициялык ыкмаларына окшобогон, аутизм подтиптерин ар кандай генетикалык мутациялар жана биологиялык жолдор менен байланыштырат.
Мисалы, кеңири спектрдеги белгилерге ээ топ de novo мутацияларынын эң жогорку үлүшүн көрсөттү, алар ата-энелерден мурас катары берилген эмес. Аралаш аутизм жана өнүгүү кечигүүчү топ, тескерисинче, сейрек мурас катары берилген генетикалык варианттарды көбүрөөк алып жүрдү. Эки топтун балдарында өнүгүү кечигүүсү сыяктуу жалпы мүнөздөмөлөр бар болсо да, генетикалык айырмачылыктар сырттан окшош клиникалык белгилердин негизинде ар кандай механизмдерди көрсөтөт.
Ошондой эле, аутизм подтиптери генетикалык бузулуулардын мээнин өнүгүүсүнө таасир этүү убактысы боюнча айырмаланары аныкталды. Гендер белгилүү учурларда активдешет, ар кандай өнүгүү стадияларына таасир этет. Социалдык жана жүрүм-турум көйгөйлөрү бар балдар тобунда, өнүгүү кечигүүсү жок жана диагноз кеч коюлган, туулганынан кийин активдешкен гендерде мутациялар табылды.
Аутизм диагнозу чоңойгондо коюлган көптөгөн чоңдор бар. Бул «кеч диагноз коюлган аутизм» көбүнчө депрессия, көңүл буруу көйгөйлөрү жана гиперчувствительность менен коштолот, ал эми аялдарда — социалдык маскировка менен, бул өзүнүн нейро айырмачылыктарын түшүнүүнү кыйындатат. Мүмкүн, келечекте бул вариант өзүнчө синдром же нозологиялык бирдик катары бөлүнөт.
Генетикалык факторлорду жана клиникалык болжолдорду тереңирээк түшүнүү, анын ичинде «кеч» аутизмдин башка психикалык оорулар менен байланышы, аутизм менен ооруган адамдарды диагностикалоо жана колдоо үчүн жардам бере алат. Изилдөөчүлөр үчүн кийинки кадам — «кеч» аутизмдин биологиялык аспектилери социалдык шарттар менен кандайча өз ара аракеттенерин жана аутизм менен ооруган адамдарды мектепте куугунтуктан жана башка көйгөйлөрдөн кантип коргоо керектигин түшүнүү.
